Espectro mutacional da trimetilaminuria na população portuguesa

Abstract

A Trimetilaminúria também conhecida como síndrome do odor a peixe, é uma doença hereditária autossómica recessiva que se manifesta pelo intenso odor corporal a peixe em putrefação que os seus portadores emanam. Esta patologia está associada a uma deficiência na metabolização de alimentos derivados da trimetilamina. A sua causa genética está relacionada com mutações ao nível do gene flavina mono-oxigenase 3 - FMO3. É considerada uma doença rara e a principal manifestação clínica consiste no persistente odor a peixe. Diversos autores têm-se debruçado no estudo desta patologia, a fim de compreenderem o mecanismo de acção de FMO3. Contudo, foram relatadas diversas mutações no gene consoante a etnia. O presente trabalho propõe-se divulgar o espectro mutacional da trimetilaminuria na população portuguesa. Contou com o apoio do Centro de Genética Médica do Porto, de onde provieram todos os dados. Este estudo contou com uma pesquisa bibliográfica da referida patologia assim como com o auxílio de programas bio-informáticos para a projecção de dados relativos às mutações encontradas. Mediante projecções bio-informáticas, os estudos sugerem que das mutações “novas” encontradas em doentes portugueses três delas aparentemente não manifestam consequências graves no funcionamento da enzima. No enquanto, as restantes seis são potenciais de causar um impacto negativo na actividade enzimática.

The Trimethylaminuria also known as fish odor syndrome is an recessive autosomal inherited disease that manifests by the body smell of putrefying fish emanating from the pacients. This pathology is associated with a deficiency in the metabolism of foods derived from trimethylamine. The cause is related to genetic mutations at the level of FMO3 gene. It is considered a rare disease and the main clinical manifestation is the persistent smell of fish. Several authors have focused on the study of this pathology in order to understand the mechanism of action of FMO3. However, several mutations have been reported in the gene according to ethnicity. This paper proposes to disclose the mutational spectrum of Trimethylaminuria in the Portuguese population. Got support from Center of Genetic Medicine of Porto, where all data were derived. This study included a literature search of this condition and with the aid of bio-informatics programs for projection of the data mutations were found. By the bio-informatics projections, the studies suggest that from the “new” mutations found in Portuguese patients apparently three of them do not manifest serious consequences in the functioning ofthe enzyme, while the remaining six are potential to cause a negative impact on the enzyme function.