Sistema de recuperação automática de informação biomédica

Abstract

Os avanços mais recentes nas áreas da genómica e proteómica têm resultado num crescimento significativo em termos de informação disponibilizada ao público. Espera-se que tais quantidades de informação tragam grandes vantagens à prática clínica onde diagnósticos e tratamentos passarão a ser suportados ao nível molecular. Contudo, a navegação através das bases de dados bioinfomáticas e genéticas revela-se actualmente uma tarefa complexa e improdutiva para grande parte dos profissionais de saúde. Além disso, no contexto das doenças genéticas raras, verifica-se que o conhecimento sobre determinadas doenças se encontra confinado a um pequeno grupo de utilizadores experientes. Novas perspectivas serão introduzidas ao nível da compreensão de varias doenças raras com a criação de interfaces intuitivas que permitam a extracção, a manutenção e a partilha desta informação por um maior número de utilizadores. Nesta dissertação é apresentado um sistema de recuperação automática, disponibilizado através de um portal web, diseasecard.org, utilizado para reunir e integrar informação relativa a doenças raras, cobrindo conceitos que vão desde o fenótipo até ao genótipo.

ABSTRACT: The recent advances on genomics and proteomics research bring up a significant grow on the information that is publicly available. This huge amount of data is expected to give rise to a new clinical practice, where diagnosis and treatments will be supported by information at the molecular level. However, navigating through genetic and bioinformatics databases can be a too complex and unproductive task for a primary care physician. Moreover, considering the rare genetic diseases field, we verify that the knowledge about a specific disease is commonly disseminated over a small group of experts. The capture, maintenance and sharing of this knowledge over user-friendly interfaces will introduce new insights in the understanding of some rare genetic diseases. In this thesis we present an information retrieval engine that is being used to gather and join information about rare diseases, from the phenotype to the genotype, in a public web portal – diseasecard.org.