Epigenetic tools in age estimations

Abstract

This work seeks to explore the current state-of-the-art regarding the epigenetic methodologies used for Forensic Age Estimations, especially DNA methylation. Age estimation is an already known and practiced concept in the forensic field through dental, skeletal, and cytological methods. Epigenetics opened new horizons in this field with molecular methods for the study of changes in DNA methylation patterns. DNA methylation occurs in cytosines that are immediately followed by guanines (CpG dinucleotides) and frequently are within CpG rich regions (CpG islands). Using a selected set of CpGs as markers, it is possible to estimate someone’s age through the detected methylation pattern. The major application of this technique is in cases where a sample from the perpetrator (or possible perpetrator) is found on the crime scene and this sample doesn’t have a match on nation DNA databases. In these cases, limiting the pool of suspects to a certain age group, in combination with other externally visible traits that can be predicted from the sample (e.g. eye and hair color), could be very useful in the course of an investigation. Epigenetic age estimation tools, despite being an improvement to the currently used age estimation methodologies, have limitations that should be addressed before implementing these tools in forensic practices. All the ethical and societal issues surrounding this theme are a current motive for discussion and legislation relating to the use of these tools, in most countries, is inexistent.

O presente trabalho pretende explorar o estado atual das metodologias usadas para a estimativa da idade em contexto forense e através de marcadores epigenéticos, nomeadamente a metilação do DNA. A estimativa da idade é já um conceito conhecido e praticado nas ciências forenses, a partir de métodos dentários, ósseos e citológicos. A epigenética abriu novos horizontes para a estimativa de idade através de métodos moleculares, particularmente o estudo de alterações nos padrões de metilação do DNA. A metilação do DNA ocorre principalmente em citosinas que são seguidas de guaninas (dinucleótidos CpG) e que frequentemente se encontram em regiões ricas nestes dinucleótidos (ilhas CpG). Utilizando determinados dinucleótidos CpG como marcadores, é possível estimar a idade de uma pessoa através do padrão de metilação detetado. A principal aplicação desta metodologia é em casos onde uma amostra de um possível perpetuador é encontrada na cena do crime e esta amostra não tem correspondência em bases de dados nacionais de DNA. Nestes casos, reduzir os possíveis suspeitos àqueles que se inserem numa determinada faixa etária, em combinação com outras características externas visíveis que também podem ser previstas a partir da mesma amostra (ex. cor dos olhos e do cabelo), pode ser muito útil no decorrer de uma investigação. As metodologias para a estimativa da idade que têm por base padrões de metilação do DNA, apesar de serem uma melhoria às que já são utilizadas, tem limitações que devem ser abordadas antes da sua implementação como práticas forenses. Todas as questões éticas relativas a este tema ainda são motivo atual de discussão e a legislação, na maioria dos países, não existe.