Estudo de polimorfismos mitocondriais numa amostra da população de Goa

Abstract

A obtenção do perfil genético em amostras degradadas é frequentemente realizada a partir da análise da informação presente no genoma mitocondrial das amostras. Tal, deve-se às características únicas associadas à molécula do ADNmt, que promovem a resistência a processos de degradação naturais aos quais o ADN está exposto. Contudo esta resistência não impede totalmente a degradação das moléculas do ADNmt, tornando necessário a adequação dos métodos de análise a este tipo de amostras. A multiplicidade presente a vários níveis na Índia propicia o desenvolvimento de diversos estudos genéticos populacionais que procuram estabelecer se esta diversidade se reflecte no pool genético das populações indianas actuais. Neste estudo analisaram-se 135 amostras de habitantes do estado indiano de Goa, através da quantificação por fluorimetria e da PCR em tempo real quantitativa, da amplificação singleplex e multiplex por PCR, da análise de fragmentos em gel de agarose e da sequenciação automática do ADNmt. Os resultados confirmaram que as metodologias utilizadas neste estudo são adequadas para análise de amostras degradadas, por isso também indicadas para análise do ADN no âmbito forense. A qualidade das amostras do ADN revelou-se não ser apropriada para um estudo no âmbito da genética populacional, mas a elevada frequência observada de um haplogrupo caracteristicamente europeu, permite prever uma possível influência de linhagens europeias no genoma mitocondrial da população de Goa.

Obtaining the genetic profile of degraded samples is often performed through the analysis of the information present in the mitochondrial genome of the samples. This is due to the unique features associated with the mtDNA molecule, which promotes resistance to natural degradation processes to which the DNA is exposed. However, this resistance does not totally prevent the degradation of mtDNA molecules, which makes it necessary to search for suitable analytic methods for this type of samples. The multiplicity present at various levels in India promotes the development of several population genetic studies seeking to establish whether this diversity is reflected in the gene pool of the Indian population nowadays. In this study we analyzed 135 samples of inhabitants of the Indian state of Goa, through the quantification by fluorimetry and real-time quantitative PCR, single and multiplex amplification by PCR, analysis of fragments in agarose gel and automatic sequencing of mtDNA. The results confirmed that the methodologies used in this study were suitable for degraded DNA samples. Therefore, also indicated for DNA analysis in the forensic field. The quality of the DNA samples turn out not to be appropriate for a population genetic study, but the high frequency of an European haplogroup observed allows to predict the possible influence of European lineages on the mitochondrial genome of the Goan population.