Sistema de informação para doenças e mutações genéticas

Abstract

A informática está cada vez mais presente no apoio à medicina, surgindo como uma importante ferramenta, quer no acompanhamento clínico, quer na partilha de conhecimento, de forma a aumentar a percentagem de sucesso no diagnóstico e posteriormente, na fase do tratamento das doenças. No grupo das doenças encontra-se um subgrupo a que se dá o nome de raras ou órfãs devido ao número reduzido de pessoas que sofrem deste tipo de doenças. São por vezes incapacitantes, reduzindo a qualidade de vida e afectam os familiares que os rodeiam. O presente trabalho tem como objectivo a construção de um sistema de suporte à prática e à investigação clínica, no âmbito das doenças raras, de forma a facilitar a recolha de informação, diagnóstico, tratamento e apoio aos pacientes. Através deste sistema poder-se-á optimizar os recursos médicos especializados, os recursos informáticos e a qualidade dos dados, para que, posteriormente, essa informação esteja disponível para consulta e apoio em futuras decisões. O sistema desenvolvido permite igualmente que os profissionais de saúde tenham disponível uma plataforma Web para partilharem esta informação, importante para o incremento na qualidade e avanço tecnológico nesta área da saúde.

Information technology is increasingly present in medicine, and it is emerging as a crucial tool both in clinical monitoring or knowledge dissemination, increasing the success rate in the diagnosis and subsequently during treatments. A particular sub-group of diseases are called rare or orphan due to the small number of people suffering from these illnesses. They are sometimes disabling, reducing the quality of life of patients and affect all relatives around them. The present work aims to build a Web system to support the practice and clinical research in rare diseases, and to facilitate the collection of information, diagnosis, treatment and patient support. Through this system one will be able to optimize specialized medical resources, computing resources and data quality, so that, later, that information is available for consultation and for supporting future decisions. The developed system also allows health professionals to share information that will be important for enhancing the quality and technological advancement in this area of health.