Exploratory study of age related epigenomic patterns

Abstract

Sabe-se hoje que o genoma humano, para além da sua sequencia nucleotídica, revela várias alterações químicas no DNA, nomeadamente metilações das citosinas. Estas modificações estabelecem padrões específicos que podem ser transmitidos de uma geração para a seguinte e exercem controlo sobre os genes que são expressos a cada momento nas células, tecidos ou orgãos. Esta tese teve como objectivos: explorar as principais bases de dados que contêm dados epigenómicos relevantes; obter ficheiros fastq de bibliotecas bisulfite-seq aplicando métodos de data mining a dados reais de bases de dados públicas de sequenciação de segunda geração; alinhar e mapear estes ficheiros usando software adequado (Methy-Pipe); fazer uma análise comparative por forma obter características associadas ao envelhecimento saudável de indivíduos e á evolução do epigenoma ao longo da vida; finalmente é esperado que, após atingidos os objectivos anteriores, se perceba o contributo do epienoma no envelhecimento saudável das populações .

It is already known today, that the human genome, in addition to its nucleotide sequence, shows multiple chemical modifications at the DNA level, namely cytosine methylations. These modifications changes establish specific patterns that can be transmitted from generation to generation and exercise control over the genes that are expressed at every moment in the life of the cells / tissues / organs. This thesis aimed to: understand the contribution of the epigenome to a healthy lifestyle; to explore the main databases containing relevant epigenomic data; to obtain fastq files of bisulfite-seq libraries by applying data mining methods to real data from next generation public databases; to align and map these files using adequate software (Methy Pipe); to do a comparative analysis in order to identify features associable to a healthy aging of individuals and the evolution of the epigenome in humans throughout life.In doing so, it is expected that this work will contribute to the understanding of the contribution of the epigenome to a healthy lifestyle.