Microdeleções no cromossoma Y em azoospermia não obstrutiva e oligozoospermia severa

Abstract

O objetivo do presente trabalho é apresentar os resultados clínicos e embriológicos de pacientes com microdeleções no cromossoma Y, tratados por injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), através do uso de espermatozoides testiculares a fresco (TESE) ou criopreservados e descongelados (TESE-C), e através do uso de espermatozoides do ejaculado (EJAC). A originalidade deste trabalho reside nas comparações efetuadas entre os diferentes tipos de microdeleções no cromossoma Y (AZFa, AZFb e AZFc) e os tratamentos efetuados, com os detalhes dos resultados demográficos, de estimulação, embriológicos, clínicos e dos recém-nascidos (NB). Dos 128 pacientes com microdeleções no cromossoma Y, 18 realizaram ICSI com espermatozoides do ejaculado e 65 realizaram TESE. Houve 51 ciclos de tratamentos TESE e 43 ciclos de tratamento TESE-C, com nascimento de 19 NB (2 em AZFa/TESE-C; 12 Em AZFc/TESE; 5 em AZFc/TESE-C).Dos 29 ciclos EJAC houve nascimento de 8 NB (em AZFc). Nos ciclos TESE e EJAC não houve diferenças significativas nos parâmetros clínicos e embriológicos. Nos ciclos TESE-C, houve uma taxa de maturação de ovócitos, taxa de clivagem embrionária e média do número de embriões transferidos significativamente mais baixa em AZFb, uma média do número de ovócitos mais alta e uma taxa de fertilização mais baixa em AZFc. Em conclusão, embora os pacientes com microdeleção AZFc apresentem uma alta taxa de recuperação de espermatozóides e resultados clínicos aceitáveis, casos com microdeleções AZFa e AZFb apresentaram um prognóstico pobre. Devido à hereditariedade das microdeleções relatada, os pacientes devem ser informados acerca das consequências da infertilidade no recém-nascido e da possibilidade de utilizarem o diagnóstico genético de pré-implantação para a seleção do sexo feminino.

The aim of the present work was to present the outcomes of patients with Y-chromosome microdeletions treated by intracytoplasmic sperm injection (ICSI), either using fresh (TESE) or frozen-thawed (TESE-C) testicular sperm, and ejaculated sperm (EJAC). The originality of this work resides in the comparisons between the different types of Y-microdeletions (AZFa, AZFb, AZFc) and treatments, with detailed demographic, stimulation, embryological, clinical and newborn (NB) outcomes. Of 128 patients with Y-microdeletions, 18 performed ICSI with ejaculated sperm and 65 went for TESE. There were 51 TESE treatment cycles and 43 TESE-C treatment cycles, with birth of 19 NB (2 in AZFa/TESE-C; 12 in AZFc/TESE; 5 in AZFc/TESE-C). Of the 29 EJAC cycles there was birth of 8 NB (in AZFc). In TESE and EJAC cycles there were no significant differences in embryological and clinical parameters. In TESE-C cycles, there was a significant lower oocyte maturity rate, embryo cleavage rate and mean number of embryos transferred in AZFb, and a higher mean number of oocytes and lower fertilization rate in AZFc. In conclusion, although patients with AZFc microdeletions presented a high testicular sperm recovery rate and acceptable clinical outcomes, cases with AZFa and AZFb microdeletions presented a poor prognosis. Due to the reported heredity of microdeletions, patients should be informed about the infertile consequences on the newborn and the possibility of using preimplantation genetic diagnosis for female sex selection.