Estudo de variáveis discretas : um contributo ao ensino e à genética

Abstract

Nos últimos anos tem-se vindo a assistir a um avanço extraordinário da Genética com a descodificação do código genético completo de um número cada vez maior de espécies. Usando uma terminologia matemática, pode-se dizer que a molécula de DNA, de qualquer organismo, é constituída por pares de sequências complementares de símbolos retirados de um alfabeto de quatro símbolos (os nucleótidos). Para cada sequência, e dependendo do contexto de interesse, podem ser realizadas contagens daqueles símbolos e daí extrair informações estatísticas relevantes na identificação de regras que governam as sequências de DNA e, consequentemente, a tradução do mRNA pelo ribossoma. O grupo de Bioinformática da Universidade de Aveiro tem vindo a investigar o sequenciamento de codões (tripletos de nucleótidos) em zonas codificantes do DNA de organismos de qualquer domínio da Vida: Archaea, Eukarya e Bacteria. Um dos objectivos práticos da presente dissertação é contribuir para o avanço dessa investigação analisando propriedades associadas aos pares de codões iguais e aos codões raros. Para tal, cento e dezanove espécies dos três domínios da Vida são aqui consideradas. Nesta dissertação estudam-se, assim, metodologias estatísticas apropriadas à análise de dados discretos de populações Binomiais, Multinomiais e de Poisson, sendo consideradas diferentes propostas de inferir os parâmetros das distribuições. Analisam-se e comparam-se ainda, vários procedimentos que garantem a significância global fixada na realização de testes simultâneos. Este estudo permitiu estabelecer diferentes formas de identificar pares de codões problemáticos no sequenciamento do DNA em zonas codificantes. De forma ainda a contemplar a componente Ensino, foram criadas aplicações interactivas com o propósito de dinamizar o interesse pelo estudo do Tema: Probabilidades e Análise Combinatória, do actual programa do 12º ano de escolaridade. Nessas aplicações mostram-se representações gráficas de funções de massa de probabilidade das distribuições Binomial, Hipergeométrica e de Poisson e tem como objectivo que o aluno/utilizador, de modo intuitivo, estabeleça distribuições limite para as distribuições discretas; nomeadamente, a convergência da distribuição Binomial à Normal, da Hipergeométrica à Binomial e desta à distribuição de Poisson.

ABSTRACT: In the past few years we have been assisting a remarkable development of Genetic with the decoding of the genetic code for a larger number of species. Using a mathematic terminology one can state that the DNA molecule is defined by pairs of complementary sequences of four symbols (nucleotides). Several estimating can be made for these sequences depending on the objective of the studies. It can provide new insight on the rules that govern the DNA sequences and so the mRNA decoding accuracy by the ribosome. The Aveiro University Bioinformatics group has been investigating the evolution of codons (nucleotides triplets) context on a genome wide scale for species of any Life domain: Archaea, Eukarya and Bacteria. One of the main practical aims of this work is to contribute for the progress of these investigations, by the analysis of associated properties to equal pairs of codons and rare codons. For that matter a hundred and nineteen species from all the three domains were considerer in this study. In this work, different specifics statistical methodologies to discrete data from Binomial, Multinomial and Poisson populations were studied, by analyzing several approaches to infer their parameters. Also, several procedures were analysed and compared, that guarantee the global significance of performing multiple tests. These studies allowed us to establish different forms in the identification of problematic codon pairs in coding sequences of genome. The educational component was also considered in this work by the creation of interactive applications in contents of Mathematic discipline in Secondary school. These applications show graphical representations of the probability mass function for discrete probability distributions herein studied and provide an easy way for students/users to analyse their limiting distributions.