Marcadores genéticos de previsão de fenótipos em contexto forense

Abstract

A análise de DNA permite obter informações relativas à aparência dos dadores das amostras biológicas que poderão ser úteis no âmbito forense quando a identidade do dador não pode ser estabelecida com base nos métodos de identificação tradicionais. Essas informações podem ser obtidas de forma direta, analisando marcadores diretamente relacionados com a característica que se pretende prever, ou indireta, com base na determinação da ancestralidade biogeográfica do indivíduo e, a partir desse dado, prevendo-se o provável fenótipo manifestado com base no facto de que determinadas características apresentam variação interpopulacional. Apesar de constituir uma ferramenta com o potencial de fornecer pistas importantes, a previsão de fenótipos em contexto forense com base na análise de marcadores genéticos apresenta várias limitações técnicas, sendo possível apenas prever com elevado nível de precisão os traços relacionados com a pigmentação e o género. Os avanços técnicos, em particular o desenvolvimento de tecnologias de sequenciação de próxima geração, prometem, por um lado, possibilitar a realização de mais estudos de associação que permitirão conhecer as bases genéticas de outros traços físicos, e por outro, facilitar a aplicação de marcadores de previsão na rotina forense depois de validados. Para além das limitações técnicas, a aplicação dos métodos de previsão levanta também questões de ordem bioética, nomeadamente a possibilidade de exacerbar ideais racistas, e também de ordem legal, em particular no que toca a potenciais ameaças ao direito à privacidade, identidade e imagem, discriminação étnica e racial e também as restrições relacionadas com o tipo de marcadores que podem ser usados no âmbito da análise forense. Em Portugal os estudos populacionais indicam uma diversidade genética limitada, comparativamente a outros países. Para além disso, apesar de não haver legislação específica para este tipo de marcadores, a legislação existente é muito restritiva no que toca ao tipo de marcadores que podem ser usados no âmbito da análise forense de DNA e também no que toca aos direitos dos cidadãos. Assim, a aplicação destes marcadores no nosso país implica o prévio debate público e posterior criação de legislação específica.

DNA analysis provides information concerning the appearance of donors of biological samples that may be useful in forensics when the identity of the sample´s donor can´t be established based on traditional identification methods. This information can be obtained directly by analyzing markers directly related to the feature that is intended to predict, or indirect, based on the determination of the individual biogeographical ancestry, and from this data, predicting the probable phenotype expressed based on fact that certain characteristics show an interpopulation variation. Although being a tool with the potential to provide important clues, predicting phenotypes in the forensic context based on the analysis of genetic markers has several technical limitations, and it´s only possible to predict with high accuracy the pigmentation-related traits and gender. Technical advances, particularly the development of technologies for next generation sequencing, promise, on the one hand, enable further studies of association that will allow knowing the genetic basis of other physical features, and by the other hand, to facilitate the application of the prediction markers in the forensic routine once validated. In addition to the technical limitations, the application of the prediction methods also raises bioethical issues, including the possibility of exacerbating racist ideals, and also legal issues, in particular with regard to potential threats to the right to privacy, identity and image, ethnic and racial discrimination and also restrictions related with the type of markers that can be used in the forensic analysis. In Portugal, population studies indicate a limited genetic diversity, comparatively to other countries. In addition although there is no specific legislation for this type of markers, the existing legislation is very restrictive with regard to the type of markers that can be used in the forensic analysis of DNA and also with regard to the citizens’ rights. Thus, the application of these markers in our country requires the prior public debate and subsequent creation of specific legislation.