Pesquisa do cromossoma Y na síndrome de Turner

Abstract

A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia que consiste na presença de um único cromossoma X normal na mulher. A incidência desta patologia é de aproximadamente 1 em cada 2500 nados vivos femininos. Para além da monossomia do cromossoma X, podem co-existir outras linhas celulares com dois ou mais cromossomas X, cromossomas com anomalias estruturais e ainda a presença do cromossoma Y, completo ou parte dele. A presença deste cromossoma nas pacientes com Síndrome de Turner representa um risco aumentado (15-30%) de desenvolvimento de gonadoblastoma. No presente trabalho propõe-se determinar a presença de genes mapeados no cromossoma Y (SRY, TSPY, DDX3Y e HSFY) em indivíduos com Síndrome de Turner e avaliar a importância de um teste molecular para a detecção de sequências do cromossoma Y, que escapam à detecção por técnicas de citogenética convencional. Detectou-se, usando a técnica de PCR, uma frequência de 4,08% de amostras com material do cromossoma Y presente em linhas celulares minoritárias. Pode pois concluir-se que este tipo de análise constitui um método complementar de diagnóstico contribuindo assim para um diagnóstico mais preciso.

Turner syndrome is a chromosomal disorder characterized by the presence of a single normal X chromosome in women. The incidence of this disease is approximately 1 in 2500 live female births. Additionally the X chromosome monosomy, other cell lines could coexist, containing two or more X chromosomes, chromosomes with structural abnormalities and even cell lines containing the Y chromosome, or part of it. The presence of this chromosome in patients with Turner syndrome represents an increased risk (15-30%) of developing gonadoblastoma. The aim of the present study is to determine the presence of genes mapped on Y chromosome , namely SRY, TSPY, DDX3Y and HSFY, in Turner syndrome patients and evaluate the importance of a molecular test for detection of Y chromosome sequences, which escape to detection by conventional cytogenetic techniques. A frequency of 4.08% of samples with Y chromosome material present in minority cell lines was detected using the PCR technique. It can be assumed that this type of analysis is a complementary diagnostic method thus contributing to a more accurate clinical diagnosis.