Sistema de rastreio de doenças metabólicas

Abstract

O objectivo principal deste trabalho é desenhar e implementar um sistema de suporte à decisão, apoiado num conjunto de ferramentas matemáticas e estatísticas, que permita rastrear doenças metabólicas em recém-nascidos. O sistema terá que reduzir ao máximo o número recém-nascidos com diagnósticos de falsos positivos e negativos. Para tal, o sistema apoia-se na análise dos valores obtidos em recém-nascidos saudáveis/validados para obter, através do cálculo dos percentis, os valores máximos e mínimos dos limites necessários ao diagnóstico. A concepção da interface está baseada num paradigma familiar que permite ao utilizador um manejo amigável e de fácil utilização, permitindo um rápido rastreio. O sistema de informação proporciona também um controlo diário sobre as amostras submetidas, possibilitando a detecção de valores anormais originados por algum mau manuseamento dos espectrómetros ou uma anómala preparação das amostras para análise.

The main goal of this work is the development of an information system supported by a set of mathematical and statistical tools necessary to the screening of metabolic diseases in new born offspring. The system will have to minimize the number of newborns with fake positive and negative diagnosis. To achieve this goal, the system is based upon the analysis of the obtained values of healthy newborns in order to get, through the calculation of the percentis, the maximum and minimum values of the necessary limits to the diagnosis. The layout of the operator interface is constructed upon familiar paradigms allowing for increased user friendliness. The information system also permits a daily control of the submitted samples, allowing the detection of abnormal values originated by some improper usage of the mass spectrometers or an unsuitable preparation of the samples to be analyzed.