Between_generations: the role of older generations in families with rare inherited diseases

Abstract

Background: Hereditary diseases are family diseases transmitted through a biological lineage. In psycho-social terms, these diseases are lived as transgenerational processes. Therefore, it is relevant to use an intergenerational perspective to access the family experience with the disease. Older family members have been dealing with the disease for a longer time and accumulating experience about it. Research on the effective roles performed by of the older family members is, however, scarce. Further, from an aging point of view, intergenerational roles may generate meaning for older persons. Aims: This study examined the roles of older relatives towards younger ones, in Portuguese families with hereditary diseases (using Huntington disease, HD as a model); and analyses of generativity in older affected individuals with transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy, TTR-FAP). Methods: A mixed methodology was adopted and developed in two main stages. (i.) Qualitative methods (the Critical Incidents Technique, through semi-structured interviews) were used to assess older family-members’ health-related roles in families with HD. (ii.) Quantitative descriptive-comparative, were chosen to examine generative concerns (Loyola Generative Scale, Portuguese version); satisfaction with life (Satisfaction with Life Scale, Portuguese version); and self-rated health (single item of self-perceived health) in older individuals affected with TTR-FAP; and to compare those with individuals with no known family history of a hereditary disease. Main findings: Older family members in HD played influential roles in the health management of younger generations, namely shaping awareness about and influencing the management of HD. Older affected individuals with FAP had similar generativity scores as non-FAP ones, what was positively correlated with satisfaction with life and self-rated health. Implications: Findings support the relevancy of addressing hereditary diseases from an intergenerational perspective, where older family members perform health-related roles with influence in the health-management of younger generations. Additionally, older affected family members with TTR-FAP are attaining generativity, which seems to be meaningful to them. These results are relevant for the provision of genetic counselling and other healthcare services of these diseases. Our findings may also have implications for other hereditary diseases, particularly those with similar clinical characteristics and inheritance mode. Finally, they provide new contributions to developmental (particularly for older stages of life) and gerontological sciences, where the experiences of older persons in affected families remained unexplored.

Introdução: As doenças hereditárias são doenças familiares, transmitidas por linhagem biológica (parental). Em termos psicossociais, a experiência destas doenças é transgeracional. Torna-se por isso relevante usar uma perspetiva intergeracional para aceder à experiência familiar da doença. Os familiares mais velhos convivem há mais tempo com a doença e por isso encontram-se numa posição privilegiada em termos da sua experiência com a doença. São, no entanto, escassos os estudos sobre os papéis intergeracionais que os membros mais velhos da família podem desempenhar. Além disso, do ponto de vista do envelhecimento, esses papéis podem gerar significado e serem relevantes para os próprios elementos mais velhos da família. Objetivos: Este estudo analisou os papéis dos familiares mais velhos em relação aos mais novos, em famílias portuguesas afetadas por doenças hereditárias (usando a doença de Huntington, DH, como modelo). E analisa a generatividade nos mais velhos da família com a doença (em famílias com transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy, TTR-FAP). Métodos: Adotou-se uma metodologia mista, que foi desenvolvida em duas etapas principais: (1). Qualitativa (Técnica de Incidentes Críticos através de entrevistas semiestruturadas), para identificar os papéis dos mais velhos de famílias com DH em termos de gestão da saúde dos mais novos; (2). Quantitativa, descritiva-comparativa, para examinar a preocupação generativa (Loyola Generative Scale, versão portuguesa), satisfação com a vida (Escala de Satisfação com a Vida, versão em portuguesa) e perceção do estado de saúde (item único de auto-perceção de estado de saúde) dos mais velhos de famílias com TTR-FAP, e comparar com indivíduos sem história familiar conhecida de doença hereditária. Resultados Principais: Os membros mais velhos de famílias com DH desempenhavam papéis relevantes na gestão da saúde das gerações mais novas, nomeadamente influenciando a tomada de consciência sobre a DH e a sua gestão. Os mais velhos com TTR-FAP apresentavam scores de generatividade semelhantes aos não-afetados com FAP, correlacionando-se positivamente com a satisfação com a vida e perceção do seu estado de saúde. Implicações: Os resultados apoiam a relevância de abordar as doenças hereditárias de um ponto de vista intergeracional, onde os mais velhos da família desempenham papéis com influência na gestão da saúde das gerações mais jovens. Adicionalmente, os familiares mais velhos afetados com TTR-FAP revelaram preocupações generativas, o que parecia ser significativo para eles próprios. Esses resultados são relevantes para a prestação de aconselhamento genético e outros serviços de saúde. Os resultados desta pesquisa podem ter implicações para outras doenças hereditárias com características semelhantes. Finalmente, eles contribuem para o estudo do desenvolvimento psicossocial, nomeadamente de adultos mais velhos e para a gerontologia onde as experiências dos mais velhos das famílias permaneceram por explorar.