Experiences with Machado-Joseph disease in São Miguel, Azores: persons with a diagnosis, their relatives, and professionals

Abstract

Machado-Joseph Disease (MJD) is an inherited genetic disease with the highest incidence globally in the Azores, Portugal. As a rare disease, MJD is scarcely known in society compared to other diseases. This exploratory qualitative study aims to explore the experiences related to MJD of persons with a diagnosis, their relatives, and healthcare and AAADMJ’s day-care professionals, living on the island of São Miguel (Azores). Semi-structured interviews with 28 participants (15 persons with a diagnosis, 5 relatives (including pre-symptomatic carriers, individuals at-risk and non-biological relatives), 5 day-care workers and 3 health professionals) were audio-recorded, fully transcribed, and analysed thematically. The main findings of this study suggest an experience at four levels: at a community level, with less stigma reported nowadays mainly due to the work of the AAADMJ, which has contributed to increase support and information about MJD; at a family level, through a transgenerational process encompassing the past, present and the future and marked by the need for serial caregiving of persons with a diagnosis; at an individual level, involving genetic testing decisions and dealing with symptom progression, incapacity, and early death; and at a level related with the restrictions in care imposed by the COVID-19 pandemic. Results highlight the work of the AAADMJ, which has contributed to provide support to DMJ families and to increase their quality of life and their wish to live integrated in society. Affected individuals’ associations for other rare diseases is fundamental to give voice to these individuals and minimise the stigma and prejudice that can surround them on a daily basis.

A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença genética hereditária com a maior incidência a nível global nos Açores, em Portugal. Trata-se de uma doença rara e relativamente pouco conhecida na sociedade em comparação com outras doenças. Este estudo qualitativo exploratório visa explorar as experiências relacionadas com a DMJ de pessoas com diagnóstico, seus familiares, e profissionais de saúde e da do centro de dia da Associação Atlântica de Apoio aos Doentes de Machado-Joseph (AAADMJ), residentes na ilha de São Miguel (Açores). Os familiares desta amostra incluem portadores pré-sintomáticos, pessoas em situação de risco e familiares não-biológicos. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas a 28 participantes (15 pessoas com diagnóstico, 5 familiares (portadores pré-sintomáticos, pessoas em risco, e familiares não-consanguíneos), 5 funcionários da AAADMJ e 3 profissionais de saúde). As entrevistas foram gravadas, transcritas e submetidas a análise temática. Os principais resultados indicam experiências em quatro níveis: comunitário, sugerindo menos estigma atualmente, sobretudo devido ao trabalho da AAADMJ, que apoia e informa sobre a doença; familiar, indicando um processo transgeracional com a DMJ que envolve passado, presente e futuro, marcado por prestação de cuidados em série a indivíduos com diagnóstico; individual, envolvendo decisões sobre testes genéticos e enfrentar a progressão da doença, incapacidade e o resultado fatal da DMJ; e um nível relacionado com as restrições nos cuidados impostas pela pandemia da COVID-19. Os resultados destacam o papel crucial da AAADMJ em informar a comunidade sobre a doença e na prestação de apoio às famílias com DMJ. A criação de associações de indivíduos afetados para outras doenças raras é fundamental para apoiar indivíduos e famílias e minimizar o estigma associado às doenças genéticas na comunidade.