Utilização de sondas N25 e TUPLE1 para detecção da microdeleção 22q11.2

Abstract

O presente estudo procurou uma base experimental que fundamentasse uma relação genótipo e fenótipo da síndrome de microdeleção 22q11.2, usando para tal a técnica FISH, através de duas sondas distintas TUPLE1 e N25. Os resultados apontam que a taxa de detecção da análise FISH usando ambas as sondas tende a ser equivalente, ou seja, os resultados da análise FISH, utilizando a sonda N25, confirmaram a detecção negativa da síndrome de microdeleção 22q11.2 para as amostras biológicas já consideradas anteriormente negativas, aquando da sua testagem com a sonda TUPLE1. A mesma confirmação de resultados aconteceu também quando se testaram as amostras diagnosticadas como positivas para a síndrome de microdeleção 22q11.2. No entanto, defende-se que a utilização de uma única sonda pode não ser suficientemente sensível para detectar pequenas deleções (<40 Kb) dentro da região 22q11.2. Por outro lado, os traços fenotípicos que parecem ser melhores indicadores da possível detecção positiva do síndrome de microdeleção 22q11.2 são as disformias faciais, os atrasos mental e psicomotor, as cardiopatias e o atraso de crescimento.

ABSTRACT: This study tries to find an experimental basis to confirm a link genotype and phenotype of the microdelection 22q11.2 syndrome, using the technique FISH, by two different probes TUPLE1 and N25. The results indicate that the rate of detection of FISH analysis using both probes tends to be equivalent, in another words the results of FISH analysis, using the N25 probe, confirmed the negative detection of microdelection 22q11.2 syndrome for biological samples already considered negative, when they are testing with the probe TUPLE1. Same results are confirmed with positive samples. However, it appears that the use of a single probe cannot be enough sensitive to detect small deletions (<40 Kb) within the 22q11.2 region. Moreover, the phenotypic traits that seem to be better indicators of possible positive detection of microdelection 22q11.2 syndrome are unsightly facial, mental and psychomotor delays, congenital heart defects and growth delay.