Deep learning for identification of pathogenic genetic mutations

Abstract

Nowadays, in which the world is highly developed technologically, is possible to perform several tasks in certain areas that aim to help the world’s population. One of the areas where it has invested more in technological resources is in bioinformatics area. The growth in this area is a signal of improvement in quality of life of population, and this improvement may pass through an analysis of genetic code, alerting her of possible genetic changes or even the appearing of the diseases. This dissertation aims to perform an analysis to genetic code in order to know if an change may be pathogenic or not. In a first step, are performed tests with classical classifiers, to know their behaviour. Then, are performed new tests but this time using different models based on convolutional neural networks to get a better prediction and results of the same. Lastly, is done a comparison between each adopted classifier in order to be applied in the future the respective models in bioinformatics area.

Nos dias de hoje,no qual o mundo está muito desenvolvido tecnologicamente, é possível efectuar várias tarefas em determinadas áreas que visam a ajudar a população mundial. Uma das áreas onde se tem investido mais em recursos tecnológicos é na área da bio informática. O crescimento desta área é sinal de melhoria na qualidadede vida da população, e essa melhoria pode passar por uma análise ao código genético, alertando-a de possíveis alterações genéticas ou até mesmo o aparecimento de doenças. Esta dissertação tem como objectivo efectuar uma análise ao código genético a fim de saber se uma alteração pode ser patogénica ou não. Numa primeira fase, são efectuados testes com classificadores clássicos, para saber qual o seu comportamento. De seguida, são efectuados novos testes mas desta vez usando modelos diferentes baseados em redes neuronais convolucionais para obter uma melhor previsão e resultados da mesma. Por fim, é feita a comparação entre cada um dos modelos adoptados para no futuro serem aplicados os respectivos modelos na área da bioinformática.