Sistemas de informação para DNA microarrays

Abstract

O projecto de sequenciação do genoma humano veio abrir caminho para o surgimento de novas áreas transdisciplinares de investigação, como a biologia computacional, a bioinformática e a bioestatística. Um dos resultados emergentes desde advento foi a tecnologia de DNA microarrays, que permite o estudo do perfil da expressão de milhares de genes, quando sujeitos a perturbações externas. Apesar de ser uma tecnologia relativamente consolidada, continua a apresentar um conjunto vasto de desafios, nomeadamente do ponto de vista computacional e dos sistemas de informação. São exemplos a optimização dos procedimentos de tratamento de dados bem como o desenvolvimento de metodologias de interpretação semi-automática dos resultados. O principal objectivo deste trabalho consistiu em explorar novas soluções técnicas para agilizar os procedimentos de armazenamento, partilha e análise de dados de experiências de microarrays. Com esta finalidade, realizou-se uma análise de requisitos associados às principais etapas da execução de uma experiência, tendo sido identificados os principais défices, propostas estratégias de melhoramento e apresentadas novas soluções. Ao nível da gestão de dados laboratoriais, é proposto um LIMS (Laboratory Information Management System) que possibilita a gestão de todos os dados gerados e dos procedimentos realizados. Este sistema integra ainda uma solução que permite a partilha de experiências, de forma a promover a participação colaborativa de vários investigadores num mesmo projecto, mesmo usando LIMS distintos. No contexto da análise de dados, é apresentado um modelo que facilita a integração de algoritmos de processamento e de análise de experiências no sistema desenvolvido. Por fim, é proposta uma solução para facilitar a interpretação biológica de um conjunto de genes diferencialmente expressos, através de ferramentas que integram informação existente em diversas bases de dados biomédicas.

The sequencing of the human genome paved the way for the emergence of new transdisciplinary research areas, such as computational biology, bioinformatics and biostatistics. One example of such is the advent of DNA microarray technology, which allows the study of the expression of thousands of genes when subjected to an external disturbance. Despite being a well-established technology, it continues to present a wide range of challenges, particularly in terms of computing and information systems. Examples include the optimization of procedures for processing data as well as the development of methodologies for semi-automated interpretation of results. The main objective of this study was to explore new technical solutions to streamline the procedures for storing, sharing and analyzing the data from microarray experiments. To this end, it was performed an analysis of the key steps from the experiment, having been identified the major deficits, proposed strategies for improving and presented new solutions. Regarding the management of laboratory data we propose a LIMS (Laboratory Information Management System) that allows the storage of all data generated and procedures performed in the laboratory. This system also includes a solution that enables the sharing of experiments in order to promote collaborative participation of several researchers in the same project, even using different LIMS. In the context of data analysis, it is presented a model that allows the simplified integration of processing and analysis algorithms in the developed system. Finally, it is proposed a solution to facilitate the biological interpretation of a set of differentially expressed genes, using tools that integrate information from several public biomedical databases.