Família e aconselhamento genético: o caso dos cancros hereditários

Abstract

Os desenvolvimentos associados à medicina genómica e biologia molecular representam novas possibilidades no diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças comuns, confrontando indivíduos e famílias com complexos desafios à integração da informação genética na gestão da saúde e nas suas vidas. Este estudo centra-se em famílias com suscetibilidade genética acrescida a cancros hereditários e pretende contribuir para o conhecimento da experiência individual e familiar do aconselhamento oncogenético, incluindo como pode ser contemplada no desenvolvimento de intervenções de apoio psicossocial e na organização dos cuidados de saúde na era (pós)genómica. O processo de investigação incorpora perspetivas da genética psicossocial e da teoria dos sistemas familiares. Engloba metodologias qualitativas de recolha e análise de dados, envolvendo indivíduos, famílias e profissionais de saúde num formato de investigação-ação participativa. Os principais resultados permitem: i) conceptualizar a experiência do aconselhamento oncogenético, através da caracterização das suas implicações instrumentais, emocionais, relacionais e desenvolvimentais para o indivíduo e sistema familiar; ii) conhecer o desenvolvimento, implementação e avaliação de um programa psicoeducativo multifamiliar, enquanto intervenção de apoio psicossocial a indivíduos com suscetibilidade acrescida a cancros hereditários e suas famílias; e iii) integrar a perspetiva dos profissionais de saúde quanto à incorporação de apoio psicossocial na provisão dos serviços oncogenéticos. As conclusões gerais sustentam a importância do aprofundamento da pesquisa sobre o funcionamento familiar face ao aconselhamento e risco oncogenético, e a incorporação de uma orientação familiar nesses serviços. As implicações decorrentes da suscetibilidade acrescida a doenças genéticas impõem uma discussão alargada aos vários agentes envolvidos no planeamento, provisão e utilização dos cuidados de saúde, no sentido do desenvolvimento de serviços atuantes no continuum biopsicossocial indivíduofamília- sistema de saúde-comunidade.

As genomic medicine and molecular biology expands, new possibilities for diagnosis, treatment and prevention of common diseases are increasingly available, confronting individuals and families with complex challenges regarding the integration of this new information in health management and into their lives. This thesis focuses on families with increased genetic susceptibility for hereditary cancers. It aims to contribute to a deeper understanding of the individual and familial experience of oncogenetic counselling, and how it can be considered for developing adequate psychosocial support and on the provision of healthcare services in the (post)genomics era. The research process draws on perspectives from psychosocial genetics and family systems theory, enfolding qualitative research methods of collection and data analysis, and involving individuals, families and genetics healthcare professionals in a participatory action-research design. Main findings were: i) the conceptualization of the oncogenetic counselling experience, addressing its instrumental, emotional, relational, and developmental implications for the individual and the family system; ii) the planning, implementation, and evaluation of a multifamily psychoeducational intervention as a psychosocial tool for supporting cancer susceptibility families; and iii) the description of the professionals’ views on the incorporation of psychosocial support in the provision of oncogenetic counselling services. General conclusions emphasize the need to promote further family-oriented research in oncogenetic counselling, and to acknowledge and incorporate these data as part of service delivery. Acknowledging the implications derived from genetic risk call for a broad participation of the diverse stakeholders involved in genetics healthcare, from policy-makers to providers and users, towards the provision of effective services on the biopsychosocial continuum individual-family-healthcare systemcommunity.