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 Importância dos haplogrupos humanos na patologia mitocondrial
Please use this identifier to cite or link to this item http://hdl.handle.net/10773/7624

title: Importância dos haplogrupos humanos na patologia mitocondrial
authors: Pessoa, Maria Goreti Dias
advisors: Miranda, Luís Manuel de Souto
keywords: Biologia
Patologia mitocondrial
Alterações genéticas
Organelos celulares
Fisiologia celular
issue date: 2010
publisher: Universidade de Aveiro
abstract: O presente trabalho teve como base a literatura científica mais actual no sentido de rever a possível relação existente entre algumas patologias humanas e haplogrupos mitocondriais. Uma vez que os haplogrupos mitocondriais resultam de variações SNPs em regiões específicas do genoma mitocondrial interessa saber até que ponto essas alterações são plausíveis de originar desordens a nível da mitocôndria e por conseguinte responsáveis pela expressão fenotípica de diferentes doenças. Apesar do número crescente de pesquisas que se têm verificado nesta área que tentam esclarecer uma possível relação, entre patologias e haplogrupos, estes são ainda insuficientes, tornando-se fundamental dar continuidade a este tipo de estudos. Contudo é essencial que a amostragem utilizada seja representativa de um haplogrupo para que se possa estabelecer uma associação com uma determinada patologia.

The study was based on the most current scientific literature in order to analyse the possible existence of a relationship between some pathologies with the various mitochondrial haplogroups. Since the mitochondrial haplogroups result from SNP variations in specific regions of the mitochondrial genome, it is of interest to analyse to what extent these changes can alter the mitochondria and consequently give rise to the phenotypic expression of the different diseases. Even though various studies have been trying to clarify a possible relationship between these pathologies with specific haplogroups, it is fundamental to give continuity to these investigations. However, it is essential to ensure that the study samples used in these type of studies are representative of a specific haplogroup in order to establish an association with a certain disease.
description: Mestrado em Biologia Aplicada
URI: http://hdl.handle.net/10773/7624
appears in collectionsBIO - Dissertações de mestrado
UA - Dissertações de mestrado

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