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 The lipoprotein lipase gene in portuguese patients with hyperglyceridemia
Please use this identifier to cite or link to this item http://hdl.handle.net/10773/3599

title: The lipoprotein lipase gene in portuguese patients with hyperglyceridemia
other titles: O gene da lipoproteína lipase em doentespacientes portugueses com hipertrigliceridemia
authors: Moreira, Matilde Alexandra Saraiva
advisors: Silva, Edgar
keywords: Biologia molecular
Metabolismo de lípidos
Lipoproteínas
Variação genética
issue date: 2009
publisher: Universidade de Aveiro
abstract: Foram identificados 7 pacientes nao relacionados portadores de mutações no gene da LPL que levam a uma perda de função enzimática; 5sao portadores de Asn29lSer e 2 de Gly188Glu. De forma a fazer o despiste de mutações pontuais. o DNA gendmico foi digerido com varias enzimas de restriçao: Nla IV; Mnl I; Bfa I; Mbo II; Hinc 11; Taq I; Ava II; Alu I; Rsa I; Sal l e Hinf I. De seguida, foram sequenciados os exdes 1-9 do gene da LPL. verificando-se a presença da mutação Asn29lSer nos pacientes 21,42,67,78 e 80, bem como a presença da mutação Gly188Glu nos pacientes 53 e 97. Foi tamb6m identificado um polimorfismo no nuclebtido 1338 (exao 8), uma substituição de C-tA na terceira posiçao do wdao 388 (ACC-ACA), na amostra 67. Os pacientes 21,42,53,67,78 e 80 apresentam uma combinação de hipertrigliceridemia com hipercolesterolemia, o que está associado a aterosclerose prematura. A determinaçáo da estrutura do gene da LPL humana e o rapido progresso na biologia molecular tornou posslvel desvendar os mecanismos subjacentes a formas comuns de dislipidemia e hipertrigliceridemia. A tbcnica de PCR em conjunto com a sequenciaçáo utilizadas neste estudo permitido, sem dovida, caracterizar as variantes estruturais da LPL. Estas variantes, por sua vez, permitirao determinar o papel das mutações da LPL nas desordens do metabolismo lipldico.

We have identified 7 unrelated hypertriglyceridemic patients carrying LPL lossof- function mutations; Asn291Ser in 5 of them, and Gly188Glu in 2 of them. In order to promote a first screening for some point mutations, genomic DNA was digested with a diversity of restriction endonucleases: Nla IV; Mnl I; Bfa I; Mbo II; Hinc II; Taq I; Ava II; Alu I; Rsa I; Sal I and Hinf 1. After, exons 1 to 9 of lhe LPL gene were sequenced for these 7 patients, which revealed the presence of the Asn291Ser substitution in patients 21,42, 67, 78 and 80 and the presence of the Gly188Glu mutation in patients 53 and 97. We have alço identified a polymorphism in nucleotide 1338 (exon E), a C-A substitution at the third position of codon 388 (ACC-tACA), for sarnple 67. Patients 21, 42, 53, 67, 78 and 80 present a combination of hypertriglyceridemia with hypercholesterolemia, which is associated with premature atherosclerosis. The determination of the structure of the human LPL gene and the fast progress in DNA technology has made it possible to unravei the mechanisms underlying clinically more common forms of dyslipidemia and hypertriglyceridernia. The PCR technique in conjunction with direct sequence analysis utilized in this study will undoubtedly facilitate the characterization of the structural variants of LPL. These variants will further aid in characterizing the role of LPL mutations in disorders of lipid metabolism.
description: Mestrado em Métodos Biomoleculares Avançados
URI: http://hdl.handle.net/10773/3599
appears in collectionsBIO - Dissertações de mestrado
UA - Dissertações de mestrado

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