Portal de informação biomédica para doenças raras

Abstract

Os avanços mais recentes nas áreas da genómica e proteómica têm resultado num crescimento significativo em termos de informação disponibilizada em fontes públicas. Espera-se que toda esta informação possa ser integrada na prática clínica, onde diagnósticos e tratamentos passarão a ser suportados ao nível molecular. Contudo, navegar através de bases de dados de genética e bioinformática, pode ser uma tarefa muito complexa e improdutiva para um clínico. Tanto mais, considerando o campo das doenças geneticas raras, onde foi verificado que o conhecimento está concentrado num pequeno grupo de peritos. Neste trabalho partiu-se de uma plataforma já existente, DiseaseCard.org, na qual foram introduzidas novas funcionalidades ao nível de extracção de conhecimento sobre doenças raras. Criaram-se interfaces intuitivos usando características Web 2.0, modelos de navegação capazes de guiar o utilizador no manancial de informação genética e de fenótipos e ainda um sistema de fóruns de comunicação onde os utilizadores podem partilhar experiências.

ABSTRACT: The most recent advances in the areas of genomics and proteomics are resulting on a significant growth in the available information in public databases. It is expected that all this information can be integrated in the clinical practice where diagnosis and treatments will be supported at a molecular level. However, navigating through the databases can be a complex and unproductive task for a clinician especially on the field of rare diseases, where it was verified that the knowledge is concentrated in a small group of experts. In this work we have started from an existing platform, DiseaseCard.org, in which there developed new functionalities, namely graphical interfaces using Web 2.0 characteristics, navigation models capable of guiding the user through a huge source of genetic and phenotype information and also communication forums where users can share their experiences.